- Tytuł:
- A novel de novo COL6A1 mutation emphasizes the role of intron 14 donor splice site defects as a cause of moderate-progressive form of ColVI myopathy : a case report and review of the genotype-phenotype correlation
- Współwytwórcy:
-
Kosińska, Joanna (biolog). Autor
Koppolu, Agnieszka A. Autor
Madej-Pilarczyk, Agnieszka. Autor
Kozubski, Wojciech (1955- ). Autor
Dorszewska, Jolanta. Autor
Steinborn, Barbara. Autor
Kochański, Andrzej (1971- ). Autor
Gasperowicz, Piotr. Autor
Płoski, Rafał (immunolog). Autor
Rydzanicz, Małgorzata. Autor - Tematy:
-
Choroby mięśni
Kolagen
Dzieci
Ekspresja genu - Pokaż więcej
- Data publikacji:
- 2017
- Dostawca treści:
- Academica
Artykuł