Kartoteka przypadków klinicznych chorób nerwowo-mięśniowych (2014) - opis nr 24/14

A 5-month-old patient with suspected myasthenic syndrome was examined. A biopsy of quadricepswas performed. Electronmicroscopy analysis revealed numerous ultrastructural abnormalities ofmuscle fibers with features of immaturity. Local disintegration of myofibrils and swollenmitochondria were observed. Mitochondria were characterized by partial or total lack ofmitochondrial cristae. Massive glycogen depositions were seen (Fig. 1,2). In some part of myocytesloss of myofibrils were visible. Empty areas were filled with homogeneous myofibril-like material(Fig. 3).Multi-shaped nuclei with the characteristic accumulation of heterochromatin and cleavageofthe outer nuclear membrane were observed. Mitochondria were swollen, with blurred cristae andmitochondrial membranes (Fig 4,5,6). Nuclei of irregular shape with clear features of nucleopathy(disrupted nuclear membrane, mitochondria within the nuclei) were seen (Fig 8,9).

Badanie wycinka mięśniowego w mikroskopie świetlnym i elektronowym

Muscle segment examination in light & electon microscopy

Rozpoznanie: Podejrzenie zespołu miastenicznego. Włókna mięśniowe wykazują liczne nieprawidłowości ultrastrukturalne. Obserwuje sięmiejscowy rozpad miofibryli oraz obrzmiałe mitochondria o jasnej macierzy, charakteryzujące się zanikiem grzebieni mitochondrialnych. W miejscach gdzie doszło do rozpadu aparatu kurczliwegowystępuje masywne gromadzenie się glikogenu. Ubytek miofibrylli z powstawaniem opustoszałych pól wypełnionych homogennym materiałem miofibryllopodobnym. Nieprawidłowe wielokształtne jądra z charakterystycznym gromadzeniem się heterochromatyny i odszczepiającą się zewnętrzną błoną jądrową. Obserwuje się elektronowojasne, obrzękłe mitochondria o zamazanej strukturze grzebieni i błon mitochondrialnych. Jądra o nieregularnym kształcie z nasilonymi cechami nukleopatii- przerwana błonajądrowa, w obrębie jądra widoczne mitochondria.