Gen podatności na stres RyR1 w aspekcie występowania hipertermii złośliwej u koni

The ryanodine receptor gene (RYR1) encodes one of three isoforms of ryanodine receptor responsible for intracellular metabolism of calcium ions. RyR1 is a candidate gene for equine malignant hyperthermia. Its mutation results in Ca2+ ions being rapidly released through the calcium channel to skeletal muscles, which activates the metabolic processes. The rapid and steady increase of calcium ions in this tissue leads to hypermetabolism and even death. In horses, the underlying mechanism of hyperthermia is not completely understood, although mutations in the RyR1 gene are thought to be related to this condition. The aim of the paper was to summarize current knowledge about the mechanism of the mutation inheritance in the equine RyR1 gene.

Instytut Zootechniki - Państwowy Instytut Badawczy

Gen receptora rianodyny RyR1 koduje jedną z trzech izoform receptora rianodynowego odpowiedzialnego za wewnątrzkomórkową gospodarkę jonami wapnia. RyR1 jest genem kandydującym podejrzewanym o związek z hipertermią złośliwą u koni. Następstwem jego mutacji jest gwałtowne uwalnianie jonów Ca2+ poprzez kanał wapniowy do mięśni szkieletowych powodujące aktywację procesów metabolicznych. Szybki i trwały wzrost jonów wapnia w tej tkance prowadzi do stanu hipermetabolizmu, a nawet do śmierci. U koni podłoże hipertermii nie jest do końca poznane. Uważa się jednak, że mutacje w genie RyR1 prawdopodobnie są powiązane z tym schorzeniem. Celem artykułu jest podsumowanie dotychczasowej wiedzy na temat mechanizmu dziedziczenia mutacji w genie RyR1 u koni.

Agnieszka Fornal