Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Tytuł pozycji:

Gen podatności na stres RyR1 w aspekcie występowania hipertermii złośliwej u koni

Tytuł:
Gen podatności na stres RyR1 w aspekcie występowania hipertermii złośliwej u koni
Autorzy:
Fornal, Agnieszka
Rejduch, Barbara
Radko, Anna
Piestrzyńska-Kajtoch, Agata
Współwytwórcy:
Instytut Zootechniki − Państwowy Instytut Badawczy, Dział Cytogenetyki i Genetyki Molekularnej Zwierząt
Słowa kluczowe:
markery genetyczne
zaburzenia genetyczne
genetic markers
konie
horses
malignant hyperthermia
RyR1
genetic disorders
hipertermia złośliwa
Data publikacji:
2014-12
Wydawca:
Instytut Zootechniki
ISBN, ISSN:
17318068
Linki:
https://depot.ceon.pl/handle/123456789/6330  Link otwiera się w nowym oknie
Prawa:
http://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0/pl/legalcode
Dostawca treści:
Repozytorium Centrum Otwartej Nauki
Artykuł
  Przejdź do źródła  Link otwiera się w nowym oknie
The ryanodine receptor gene (RYR1) encodes one of three isoforms of ryanodine receptor responsible for intracellular metabolism of calcium ions. RyR1 is a candidate gene for equine malignant hyperthermia. Its mutation results in Ca2+ ions being rapidly released through the calcium channel to skeletal muscles, which activates the metabolic processes. The rapid and steady increase of calcium ions in this tissue leads to hypermetabolism and even death. In horses, the underlying mechanism of hyperthermia is not completely understood, although mutations in the RyR1 gene are thought to be related to this condition. The aim of the paper was to summarize current knowledge about the mechanism of the mutation inheritance in the equine RyR1 gene.

Instytut Zootechniki - Państwowy Instytut Badawczy

Gen receptora rianodyny RyR1 koduje jedną z trzech izoform receptora rianodynowego odpowiedzialnego za wewnątrzkomórkową gospodarkę jonami wapnia. RyR1 jest genem kandydującym podejrzewanym o związek z hipertermią złośliwą u koni. Następstwem jego mutacji jest gwałtowne uwalnianie jonów Ca2+ poprzez kanał wapniowy do mięśni szkieletowych powodujące aktywację procesów metabolicznych. Szybki i trwały wzrost jonów wapnia w tej tkance prowadzi do stanu hipermetabolizmu, a nawet do śmierci. U koni podłoże hipertermii nie jest do końca poznane. Uważa się jednak, że mutacje w genie RyR1 prawdopodobnie są powiązane z tym schorzeniem. Celem artykułu jest podsumowanie dotychczasowej wiedzy na temat mechanizmu dziedziczenia mutacji w genie RyR1 u koni.

Agnieszka Fornal

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies