Przypadek dziecka z zespołem Nagera – diagnostyka i rehabilitacja

Zespół wad złożonych o podłożu genetycznym, jakim jest zespół Nagera, występuje niezwykle rzadko. W literaturze naukowej jest mało doniesień na temat diagnostyki i leczenia w tym zespole chorobowym. Osiągnięcie postępów leczniczych, w przypadku dziecka z zespołem Nagera, wymaga interdyscyplinarnego podejście w celu zaplanowania właściwej terapii. Z uwagi na wielorakość zaburzeń we wszystkich sferach rozwoju konieczna jest ścisła współpraca fizjoterapeuty ze specjalistami w dziedzinie neurologii, neurochirurgii, psychologii, neurologopedii. Tylko wtedy stymulacja rozwoju może przynieść wymierne efekty i będzie miała wpływ na stworzenie osobie niepełnosprawnej najlepszych warunków do rozwoju w każdym aspekcie życia. Celem pracy jest wykazanie znaczenia ścisłej współpracy fizjoterapeuty z pozostałymi specjalistami w tworzeniu planu terapii dla pacjenta z rzadko występującą chorobą genetyczną.

Complex defects syndrome with genetic origin, such as Nager syndrome, occurs extremely rare. There are only few reports on diagnostics and treatment of this syndrome in the specialist medical literature. In case of a child with Nager syndrome progress in medical treatment requires an interdisciplinary approach in order to prepare a proper therapy. Due to the multitude of disorders in all spheres of development, a close cooperation between physiotherapist and specialists in the field of neurology, neurosurgery, psychology and neurologopedics is essential. Only then can stimulation of development show measurable effects and have an impact on creation the best development conditions in every aspect of a disabled person’s life. The purpose of this work is to demonstrate the importance of strict physiotherapist cooperation with other specialist in order to develop a proper treatment plan for a patient with a rare genetic disease.