Dziedziczna miopatia wtrętowa

The hereditary inclusion body myopathies (hIBM) are discussed: 1) The recessive autosomally transmitted form – hIBM2 with characteristic sparing quadriceps femoris muscle, affecting Persian (Iranien) Jews, some Jewish population in Egypt, Afganistan and Kurdic-Iranian Jews; also relatively frequent in Japan. hIBM2 is caused by mutations in the gene of bifunctional enzyme UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase, localized on chromosome 9p12-p11. The onset of the disorder occurs usually between 20th and 35th year of life. Characteristic in histological picture of the muscle are rimmed vacuoles and cytoplasmic inclusions; 2) The autosomal dominant form hIBM3. Characteristic of the disorder are congenital joint contractures, external ophthalmoplegia, proximal muscle weakness and rimmed vacuoles – as in IBM2. A causative mutation was identified in the myosin heavy chain gene MYHC2A localized on chromosome 17p13.1 Some hereditary myopathies occurring in isolated populations in Europe as e.g. Welander distal myopathy or Udd tibial dystrophy are also considered to be variants of hIBM.

Omówione są wrodzone miopatie wtrętowe: 1) Dziedzicząca się recesywnie autosomalnie (hIBM2) z charakterystycznym zaoszczędzeniem m. czworogłowego uda, występująca u Perskich (Irańskich) Żydów, czasem również u Żydów w Egipcie, Afganistanie lub u kurdo-irańskich Żydów; jest także dość częsta w Japonii. Przyczyną hIBM2 są mutacje w genie dwufunkcyjnego enzymu epimerazy UDP-N-acetyloglukozaminy/kinazy N-acetylomannozaminy (GNE), który został zlokalizowany na chromosomie 9p12-p11. Początek choroby przypada zazwyczaj na trzecią lub czwartą dekadę życia. W obrazie histologicznym mięśni bardzo charakterystyczna jest obecność obrzeżonych wakuoli i cytoplasmatycznych wtrętów; 2) Autosomalna dominująca postać (hIBM3) cechująca się wrodzonymi przykurczami w stawach, oftalmoplegią zewnętrzną, osłabieniem mięśni dosiebnych kończyn i obrzeżonymi wakuolami jak w hIBM2. Przyczyną hIBM3 są mutacje w genie ciężkiego łańcucha miozyny IIa (MYHC2A), który został zlokalizowany na chromosomie 17p13. Ponadto pewne miopatie, występujące w Europie w izolowanych, etnicznych grupach są zaliczane do wtrętowych (np. miopatia odsiebna Welander, dystrofia piszczelowa Udda).