Przypadek cytopatii mitochondrialnej

Mitochondrial cytopathies are heterogeneous group witch may be caused by mutations in the mitochondrial as well as nuclear DNA. The most frequent type of inheritance is the maternal type. Difficulties with establishment type off inheritance are caused either by heterogeneous phenotype among family members or by de novo mutations. The phenotype diversity is defined by heteroplasmy and by limitary effect. Heteroplasmy (coexistence of wild-type and mutated DNA) may occur on cellular or on mitochondrial level. The grade of heteroplasmy may change in particular cells and tissues. We presented a case of 45-year-old man with multifocal brain lesion, cardiomyopathy with atrioventricular heart block with implanted cardiostimulator and epilepsy. Since patient was 20 year old he have had headache and incidents of transient blindness. In spite of implanting cardiostimulator losses of consciousness had returned. The epilepsy was diagnosed and treatment was initiated. In neurological examination we noticed multifocal symptoms. Patient was treated in many departments, where SM was suspected (based on MRI findings). Our diagnose was based on absence of clinical data for SM, multisystemic manifestations and issue of anatomopathological muscle biopsy.

Cytopatie mitochondrialne stanowią heterogenną grupę chorób wynikających z uszkodzenia zarówno mitochondrialnego (mtDNA), jak i jądrowego DNA. Najczęstszym typem dziedziczenia jest typ matczyny. Trudności w ustaleniu typu dziedziczenia mogą wynikać z różnorodności klinicznej ekspresji wśród członków rodziny oraz mutacji de novo. Różnorodność fenotypowa uwarunkowana jest heteroplazmią oraz tzw. efektem progowym. Heteroplazmia (współistnienie prawidłowego i zmutowanego mtDNA) może występować na poziomie komórki lub na poziomie poszczególnych mitochondriów. Stopień heteroplazmii zmienia się w poszczególnych komórkach i tkankach. Autorzy przedstawiają przypadek 45-letniego mężczyzny z wieloogniskowym uszkodzeniem OUN, kardiomiopatią z blokiem A-V, po implantacji kardiostymulatora oraz pada - czką. Od 20. roku życia występowały u pacjenta migrenopodobne bóle głowy z incydentami obuocznego zaniewidzenia oraz utraty przytomności, które pierwotnie przypisywano kardiomiopatii i zaburzeniom w układzie bodźco-przewodzącym serca. Pomimo wszczepienia kardiostymulatora utraty przytomności nadal powtarzały się, rozpoznano padaczkę i rozpoczęto terapię. W międzyczasie na podstawie wyniku badania MRI rozpoznano stwardnienie rozsiane; rozpoczęto leczenie. Biorąc pod uwagę całość obrazu klinicznego, przeprowadzono diagnostykę w kierunku choroby mitochondrialnej. Wynik badania histopatologicznego wycinka mięśniowego potwierdził nasze przypuszczenie.